[기형아 검사] 니프티 제노맘 검사 방법 시기, 검사 후기

둘째 임신 중 노산이었던 저는 불안한 마음에 일찌감치 1차 기형아 검사 때 니프티를 받기를 원했습니다. 가까운 지인의 아이가 임신 중 기형아 추가 검사를 권유한 의사의 의견을 따르지 않고 출산을 했는데 다운증후군 아이를 낳은 사례가 있었기 때문입니다. 저처럼 기형아 추가 검사로 니프티 제노맘을 고려중인 임산부들을 위해 정보를 공유하기 위해 글을 씁니다.

 

제노맘은 임산부 기형아 검사의 한 종류 입니다.

제노맘(GENOMOM) 검사란?

 

제노맘은 차세대염기서열분석법(NGS)을 이용해 태아의 다운 증후군, 에드워드 증후군, 파타우 증후군 등의 염색체 이상 여부를 안전하고 신속 정확하게 발견하는 검사입니다.

 

▶차세대염기서열분석법(NGS) 이란?

Next Generation Sequencing의 약자로 인간의 염색체 내에 존재하는 DNA 전체를 빠르게 분석하는 새로운 기술을 말합니다.

 

검사 원리와 방법

 

- 임산부의 혈액에는 태아의 DNA가 혼합되어 존재하게 되는데 제노맘(니프티 NIPT) 검사는 이러한 태아의 DNA를 임신부의 혈액에서 분리한 후, 염색체 수적 이상에 의한 태아 기형 여부를 검사하는 안전하고 정확한 검사법입니다. 

 

- 검사 방법은 임산부의 팔에서 직접 혈액을 채취하여 검사 기관으로 보내는 방식으로 이루어집니다. 태아의 염색체 21, 18, 13, 9, 16, 22번 수적 이상, 성염색체 이수성 및 결실 증후군(8종)에 대한 위험도 평가를 제공합니다.

 

검사 시기

 

- 니프티 제노맘 검사는 10주 이상부터 가능하며 세 명 이상의 다태아 임신 시에는 검사가 불가능합니다. 하지만 왠만하면 11주이후에 검사를 받기를 권합니다. 10주에 바로 검사를 받을경우 혈액내 태아의 DNA가 부족해 재검사를 하는 경우가 있습니다.

 

- 검사 당일 금식이나 기타 특별한 준비사항은 없으니 편안한 마음으로 진료를 보시면 됩니다.

 

유의사항

 

- 검사 정확도가 매우 높은 검사 방법이지만 확진 검사라 할 수 없습니다. 니프티 제노맘 검사에서 고위험이 나왔을 경우 꼭 양수 검사를 통해 확진을 받으시길 바랍니다.

 

- 검사 결과에서 저위험군일 경우에도 태아의 염색체 이상의 가능성을 완전히 배제할 수 없으며 쌍태아의 경우 다태아에 비해 다소 정확도가 떨어질 수 있습니다.

 

- 임산부가 수혈, 이식, 줄기세포 치료를 받았다면 검사 결과의 정확도가 떨어질 수 있습니다.

 

개인적인 검사 후기

 

- 임산부 본인이 노산일 경우 1차 기형아 검사 때 니프티 제노맘 검사를 바로 하는 것을 추천합니다. 추후 양수검사 등 추가 검사가 필요할 때 시간을 벌 수 있어 차분히 대응할 수 있습니다. 또한 검사 결과가 저위험군으로 나오면 남은 임신기간을 안정적으로 보내는데 큰 도움이 됩니다.

 

- 담당의사의 추가 검사 권유가 있다면 꼭 추가 검사를 받기를 바랍니다. 간혹 보면 아기를 믿는다며(?) 추가 검사를 진행하지 않는 산모분들이 종종 있는데 대부분은 건강한 아기를 출산하겠지만 혹시라도 좋지 않은 결과가 나올 경우 정신적 충격도 크고 응급조치가 필요할 경우 빠른 대응이 어려울 수 있습니다.

 

- 양수검사 까지 갔는데 결과가 고위험군으로 나왔을 경우는 출산 병원을 대학병원으로 옮기시는 게 좋습니다. 출산 시 생길 만일의 응급상황에 대비하고 대응할 수 있기 때문입니다.